Hoy se sabe que el tratamiento de este conjunto de enfermedades genéticas discapacitantes requiere de genetistas, neurólogos, fisioterapeutas, odontólogos y cardiólogos para que los pacientes alcancen la mayor calidad de vida posible.
Pese a que en los últimos 15 años el conocimiento de estas afecciones se ha extendido entre la comunidad médica, aún resta que más profesionales piensen en esta patología al momento del diagnóstico, para de esa forma llegar prontamente al tratamiento y evitar los daños irreversibles.
En el país se estima que existen unos 300 pacientes que padecen esta afección caracterizada por la baja talla, los problemas cardiovasculares, respiratorios, la hipoacusia, los trastornos en el desplazamiento, las displasias esqueléticas y el agrandamiento del bazo y del hígado, entre otros signos.
En el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS) que se conmemora hoy, 15 de mayo, los especialistas destacaron la importancia de atender a los pacientes con estas afecciones con un abordaje multidisciplinario enfocado en mejorar la adherencia a los tratamientos (en los tipos en los que se dispone de terapias) y en contribuir a alcanzar una mejor la calidad de vida.
Pese a que en los últimos 15 años el conocimiento de estas afecciones se ha extendido entre la comunidad médica, aún resta que más profesionales piensen en esta patología al momento del diagnóstico –idealmente en la infancia temprana- para de esa forma proporcionar lo antes posible los tratamientos de que se disponga con el objetivo de evitar daños potencialmente irreversibles.
Las MPS son un conjunto de enfermedades genéticas discapacitantes que se estima afectan en la Argentina a unas 300 personas, mayoritariamente niños y jóvenes, y que se caracteriza por presentar baja talla, problemas cardiovasculares, respiratorios, hipoacusia, trastornos en el desplazamiento, displasias esqueléticas y el agrandamiento del bazo y del hígado, entre otros signos.
Se originan debido a una mutación, una falla en el ADN, que hace que no se sintetice una proteína que es la encargada de degradar ciertas sustancias que se acumulan en una parte de las células llamada lisosoma. Cuando dichas sustancias se acumulan, desbordan de las células y comprometen a todo el sistema, por eso se dice que son afecciones multisistémicas.
“Hoy se piensa más en este tipo de patologías, cosa que hace 15 años atrás tal vez no se hacía. Los médicos asumieron que estas enfermedades se ven en el consultorio, se conocen más, tal vez porque mejoró la sobrevida de estos pacientes y son una población emergente: son sobrevivientes a enfermedades crónicas y como tales hay que brindarles una atención integral con un equipo multidisciplinario coordinado por un pediatra o un genetista e integrado por neurólogos, fisioterapeutas, odontólogos, cardiólogos, neumonólogos, psicólogos, asistentes sociales y enfermeros. La medicina de hoy debe girar alrededor del paciente y su calidad de vida”, aseguró el Dr. Alejandro Fainboim, médico pediatra y Coordinador del Hospital de Día Polivalente del Hospital de Niños ‘Ricardo Gutiérrez’.
De acuerdo a lo explicado por el especialista, las MPS tienen una expresión clínica muy variada y heterogénea. Hay veces en que estas afecciones se presentan en formas que son lentamente evolutivas o también llamadas atenuadas, y otras en las que son severas y de muy rápida evolución, estas últimas son las que rápidamente presentan manifestaciones clínicas.
“Somos los pediatras los que deberíamos detectar tempranamente estas enfermedades para mejorar su pronóstico a largo plazo. Hay muchos signos, por ejemplo que un chico tenga una forma de cabeza particular, agrandamiento del bazo y del hígado, pacientes que tienen una movilidad acotada en las articulaciones, en las manos, en los miembros inferiores, que reportan dolor articular, con mancha en el tronco, moco persistente, opacidad corneales, patología respiratoria recurrente y otitis recurrentes. Lo que pasa es que en estos casos para muchos sería exagerado pensar que un paciente que tiene moco persistente u otitis recurrente padece una MPS, pero por lo menos hay que pensar que puede ser un signo de esta enfermedad”, sostuvo el Dr. Fainboim.
“Pese a que llevamos varios años difundiendo estas enfermedades, igualmente notamos que sigue faltando conocimiento de esta patología por parte de algunos especialistas. Muchos pediatras o médicos de las guardias aún no la conocen, hay madres y padres que explican una y otra vez lo que les pasa a sus hijos, es difícil. Por eso, este año vamos a lanzar un video institucional que va ser difundido en todas las redes sociales, en ese video está la voz de los pacientes que explican en qué consisten las enfermedades y los tratamientos y cómo se sienten ellos, es un mensaje claro para la comunidad”, aseguró la Sra. Verónica Alonso, presidenta de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA).
La Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA) es una institución que desde hace cuatro años tiene como objetivo acompañar y contener a los pacientes con MPS y a sus familias, proveyéndoles orientación en todos los aspectos relacionados a la patología. A su vez, busca generar que cada vez más personas se interioricen en los aspectos relacionados a las MPS.
“Las MPS son enfermedades poco frecuentes, EPOF, no hay un registro oficial en Argentina de las mismas, se está trabajando desde las organizaciones de pacientes para que exista. Muchas veces los pacientes sufren visitando múltiples consultorios hasta obtener el diagnóstico por la falta de conocimiento en algunos casos y en otros porque ni siquiera los médicos juntan todos estos síntomas que se presentan para pensar que pueden estar frente a una MPS. Entonces, hasta que el paciente es visto por un médico que conoce la enfermedad pueden pasar 8 años sin diagnóstico. Es importante que los médicos escuchen a los pacientes, que no subestimen lo que los familiares también les dicen sobre lo que observan en su hijo enfermo; las familias están cada vez más comprometidas con el tratamiento, están empoderadas, pelean por sus derechos y son las que ven el día a día de quien padece la afección, ellas también tienen datos que aportar”, enfatizó Alonso.
Las enfermedades poco frecuentes conforman un conjunto de más de 8 mil patologías que comparten la característica de afectar a menos de 1 de cada 2.000 personas. En particular, las MPS ocurren en 1 de cada 20 mil nacidos vivos. Cada subtipo se distingue según qué enzimas le faltan a los pacientes y qué sustancias (GAGs) se depositan en las diversas estructuras del organismo. En los tipos I, II, IVa, VI y VII, existe una ventana de oportunidad, es decir, un tiempo durante el que se puede realizar un tratamiento que mejore el pronóstico de los pacientes.
El tratamiento para las MPS comienza por el conocimiento de la enfermedad y la puesta en marcha de un trabajo interdisciplinario, en equipo. Hay tratamientos específicos y también coadyuvantes. La terapéutica específica consiste en sustituir la enzima que le falta al paciente, es la terapia de reemplazo enzimática, que en los últimos años cobró bastante trascendencia. También se cuenta con el trasplante de médula ósea que está indicado sobre todo en la MPS tipo I. A su vez, hay otros tratamientos que están en fase clínica que pueden llegar a cambiar el pronóstico de estas enfermedades en el futuro.
“Actualmente, tenemos tratamiento para las MPS tipo I, para la II, la IV A, la VI y la VII, es decir que hay opciones terapéuticas. Lo que se hace es pasarles medicación a los niños por vía endovenosa una vez por semana de por vida, es un tratamiento duro, además es sustitutivo, no estamos reemplazando el gen anómalo que sería el ‘gold estándar’ con la terapia génica, falta para esto pero estamos cada vez más cerca”, se esperanzó el Dr. Fainboim.
Subtipos de MPS
Existen distintos subtipos de mucopolisacaridosis, entre los que se incluyen:
MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler Scheie y Scheie)
MPS II (Síndrome de Hunter)
MPS III (Síndromes de Sanfilippo A, Sanfilippo B, Sanfilippo C y Sanfilippo D)
MPS IV (Síndromes de Morquio A y Morquio B)
MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)
MPS VII (Síndrome de Sly)
MPS IX (Síndrome de deficiencia de hialuronidasa o de Natowicz)
