El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras (EERR). Las dramática historia del exjugador de Gimnasia, Maxi Kundratiuk y de dos mujeres que vivieron años sin saber qué tenían. Los tres se atendieron en centro especializado en EERR que funciona en el hospital San Juan de Dios, de La Plata.
Más de 3 millones y medio de argentinos padecen alguna enfermedad rara: sus casos son excepcionales, les cuesta mucho tiempo llegar al diagnóstico y el 65% padece patologías crónicas, graves e invalidantes.
En 2011, a sus 25 años, al exjugador de fútbol Maximilano Kundratiuk la enfermedad de Wilson le revolucionó la vida: pasó de jugar en un club del ascenso italiano a no poder hablar, caminar ni comer. Hoy se comunica por una computadora y le mete garra al tratamiento: “NADA ME TUMBA!”, escribe con mayúsculas y signos de admiración.
Mañana, 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha elegida para visibilizar este pool de extraños males que, en su conjunto, suman más de 6 mil.
Casi nunca aparecen en el consultorio, por eso a muchos les cuesta décadas y decenas de estudios saber qué tienen. A la enfermedad, se le suman el agotamiento físico, psíquico, familiar y económico. Es tan caro el impacto que muchas son llamadas, también, “enfermedades catastróficas”.
QUINCE AÑOS SIN DIAGNÓSTICO
Sonia Alvarez, una docente jubilada de Florencio Varela que hoy tiene casi 60 años, está enferma desde los 40 y pasó 15 años sin saber de qué. El misterio se develó cuando llegó al CERyD, el Centro de Referencia en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico del hospital provincial San Juan de Dios de La Plata, a cargo del médico César Crespi, quien también conduce el Programa de EERR del ministerio de Salud bonaerense.
Fue en el San Juan de Dios cuando Crespi revisó uno por uno los viejos estudios de Sonia, le hizo nuevas pruebas y supo que estaba frente a un caso de sarcoidosis, una afección inflamatoria que desarrolla granulomas en los ganglios, órganos internos y en la piel. En el caso de Sonia, la enfermedad le afectó, sobre todo, el hígado y el bazo.
Le habían dicho que tenía fibromialgia, le dijeron también que podía ser algún cáncer y no faltó quien atribuyera todo a una depresión. En su afán por sentirse bien fue al psiquiatra durante años. “Saber realmente qué era mi enfermedad, más allá de que no hay cura, me ayudó mucho, porque tantos años de síntomas imprecisos hicieron que los demás duden; hasta yo empecé a dudar de lo que me pasaba, descreía de mí misma”.
Frente a estas dificultades, que se repiten en cientos de casos diferentes, el Programa de Enfermedades Raras del ministerio de Salud provincial busca identificar y capacitar a profesionales en cada una de las 12 regiones sanitarias. La idea, explican, es que estas patologías se puedan detectar, en el menor tiempo posible: “Nuestro objetivo es mejorar la calidad de vida de quienes las sufren, acelerar la llegada al diagnóstico y lograr que estas patologías sean vistas y abordadas como un problema de salud pública”, explica Crespi.
A diferencia enfermedades muy frecuentes como la hipertensión o la diabetes que aparece en, al menos, un miembro de cada familia argentina, una patología entra en la categoría de “rara” cuando afecta a muy poca gente. Lo vive en carne propia Rosa Zarza, un ama de casa de Berazategui, con una enfermedad que afecta a una persona en un millón. Y, por lo general, a mujeres de Asia.
En el CERyD le explicaron que la llamada enfermedad de Takayasu provoca “la inflamación de la aorta y sus ramas principales, de modo que las arterias se estrechan y el flujo de sangre al cerebro y las extremidades es cada vez menor”. Ahora se explica por qué tenía ese cansancio fulminante cada vez que tendía la ropa o traía las bolsas del supermercado.
A eso se le sumaba un dolor de garganta que no le dejó un antibiótico sin probar. “Pero no eran por anginas”, explica Crespi, “el supuesto dolor de garganta venía de la inflamación de las carótidas, las arterias que recorren el cuello para llevar la sangre a la cabeza”.
El equipo del CERyD atiende, en promedio, a más de cien pacientes por mes. Crespi hace una escucha atenta y una búsqueda exhaustiva sobre cada persona. Luego se debate entre los demás especialistas y ofrecen una atención que va más allá de lo estrictamente médico. También se ocupan de dar contención psicológica, social y de aliviar los síntomas. El especialista explica que “muchas de estas enfermedades no tienen cura, por eso este camino, que consiste sobre todo en acompañar, se convierte muchas veces, en el tratamiento”.
Para consultas en el CERyD escribir a ceryd.sjd@gmail.com
La dramática historia de Maxi Kondratiuk
Una enfermedad rara en un hombre excepcional
A los 25 años, Maxi Kondratiuk tenía la vida resuelta: después de jugar como defensor en Gimnasia y Esgrima de La Plata cobraba en euros en un club italiano, el Lariano. Vivía en Europa con su mujer y su hijo Santino de un año cuando empezó a sentir los primeros síntomas de la enfermedad de Wilson, que vino a poner a prueba ese mundo que parecía perfecto.
De regreso a Argentina, fue César Crespi, el médico del hospital San Juan de Dios de La Plata experto en enfermedades raras, quien le detectó ese trastorno hereditario, que afecta a una persona cada 30 mil. En estos casos el organismo no puede deshacerse del cobre que, normalmente, el hígado descarta en la bilis. “Esto afecta los ganglios basales del cerebro que son los que controlan la ejecución de movimientos”, explica Crespi.
Maxi escribe que “la enfermedad es avasallante, si la dejás te come vivo”. Lo primero que perdió fue el habla, luego dejó de caminar. En ese proceso, su mujer decidió separarse y al mismo tiempo él cayó en la cuenta de que ya no podía, siquiera, cuidar a su hijo: “Fue el peor momento, ahí me quise suicidar dos veces”, confiesa ahora, mientras veranea en Chapadmalal.
Su meta hoy es caminar, hablar y comer por sí mismo, sin necesidad de la sonda gástrica. Algunos días son difíciles, pero no claudica en el esfuerzo y asegura que, “si bien físicamente estoy peor, crecí mucho en lo psicológico y emocional, por eso te digo que después de todo esto NADA ME TUMBA!”.
Tuvo revancha en el amor. Internado en el San Juan de Dios conoció a Lorena, su actual pareja. La mira con una sonrisa tierna y escribe: “Ella era, es y será mi enfermera. En realidad, ella es todo para mí”.
