Según un estudio internacional sería posible que el autismo pueda diagnosticarse de forma temprana a partir de la detección de metabolitos en un análisis de sangre o de orina.
Según un estudio internacional dirigido por investigadores de la Universidad de Warwick en Coventry (Reino Unido) sería posible que el autismo pueda diagnosticarse de forma temprana a partir de la detección de metabolitos en un análisis de sangre o de orina.
El diagnóstico de los trastornos del espectro del autismo (TEA), actualmente, sólo puede establecerse una vez el niño afectado manifiesta síntomas del comportamiento característicos de estos trastornos, entre otros, déficit en la comunicación, dificultad para una correcta integración social, dependencia exagerada de las rutinas, o una gran intolerancia ante los cambios o a la frustración.
Por tal motivo, el diagnóstico requiere de la intervención de distintos especialistas, lo que puede llevar mucho tiempo. Sin embargo, y además de patrones del comportamiento, los niños con TEA presentan, frente a aquellos sin el trastorno –los denominados ‘neurotípicos’–, diferencias en ciertos procesos metabólicos. O diferencias en algunos metabolitos específicos que se encuentran tanto en la sangre como en la orina.
La Dra. Naila Rabbani, directora de esta investigación publicada en la revista Molecular Autism, explicó: «Nuestro hallazgo puede facilitar un diagnóstico e intervención más tempranos. Además, esperamos que nuestros test también revelen nuevos factores causantes de los TEA. realizando más pruebas podremos identificar patrones específicos en el plasma y la orina o ‘huellas dactilares’ de compuestos con modificaciones dañinas, lo que nos ayudará a mejorar el diagnóstico de los TEA y abrirá la puerta a la identificación de causas aún no descubiertas».
En el estudio, los autores analizaron las muestras de sangre y orina tomadas a 29 niños y nueve niñas que, con edades comprendidas entre los 5 y los 12 años y residentes en la ciudad de Bolonia (Italia), habían sido diagnosticados de TEA. Y lo que hicieron fue comparar los resultados con los obtenidos en las muestras obtenidas de 23 niños y 8 niñas que, de la misma edad y localidad, no padecían ninguno de estos trastornos.
Los resultados mostraron la existencia de una asociación entre los TEA y la presencia en el plasma sanguíneo de proteínas dañadas por la oxidación y la glicación. O lo que es lo mismo, proteínas modificadas de una forma espontánea por especies reactivas de oxígeno (ROS) y moléculas de azúcar.
Una vez identificadas las diferencias químicas entre los dos grupos de niños, el siguiente paso fue introducir todos los datos en un ordenador para desarrollar algoritmos y test que facilitaran la identificación de los menores en función de que tuvieran o no autismo.
De todos los test obtenidos, el más fiable era el diseñado para detectar los niveles en plasma de la ‘ditirosina’ –un marcador de oxidación de las proteínas– y de unos compuestos modificados con azúcares denominados ‘productos de la glicación avanzada’ (PGA). No en vano, el plasma de los niños con TEA presenta unos niveles mucho más elevados de ditirosina y PGA.
«Hasta donde nosotros sabemos, nuestros test de orina y sangre para la detección de proteínas dañadas son los primeros de este tipo. Unos test diagnósticos cuya eficacia es superior a la de cualquier método actualmente disponible», indicaron los investigadores.
En definitiva, el nuevo test de sangre y orina permite saber si un menor ha desarrollado un TEA. Al menos una vez que el afectado ha alcanzado la edad de cinco años. Sin embargo, los autores confían en que el test será igualmente efectivo a edades más tempranas, lo que posibilitará un diagnóstico más precoz del autismo.
«El próximo paso será repetir el estudio con otros grupos de niños para confirmar el buen rendimiento diagnóstico del test y evaluar si puede identificar los TEA en etapas mucho más tempranas, predecir si el trastorno progresará a una forma más grave de enfermedad, y analizar si los tratamientos están funcionando», concluyeron los autores de estudio.
