La enfermedad se caracteriza por la pérdida progresiva de la fuerza muscular causada por la disminución de la masa muscular. Provoca dificultades para caminar y, posteriormente, problemas cardíacos y respiratorios.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades más frecuentes en la infancia. Se produce cuando se altera una proteína llamada Distrofina, que desempeña un rol esencial en el músculo. Esta alteración conlleva a que los músculos se deterioren de manera progresiva.
Esta proteína se altera como consecuencia de mutaciones o cambios en la secuencia normal del gen que la produce, denominado DMD por Distrofia Muscular de Duchenne. Estas mutaciones genéticas pueden ser transmitidas a la descendencia, por lo que esta enfermedad es genética y hereditaria.
Como consecuencia de la alteración de la Distrofina, los niños tienen pérdida de la fuerza muscular, lo cual se manifiesta como dificultad para caminar; levantarse del piso; subir escaleras.
Además hay caídas frecuentes, tendencia a caminar en puntas de pie y escoliosis. Cuando los niños son más grandes aparecen problemas cardíacos y respiratorios.
Si bien, aún no hay cura para esta enfermedad, existen tratamientos para disminuir la progresión de la misma y sus complicaciones, para así mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“Los niños con Distrofia Muscular de Duchenne en general comienzan a caminar un poco más tarde que lo habitual, alrededor del año y medio de vida; se caen fácilmente y les cuesta levantarse del piso y subir escaleras», señaló la Dra. Lilia Mesa, médica del Área de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Favaloro.
Y agregó: «Las mamás son en general las primeras en advertir estas dificultades. Alrededor de los 2 ó 3 años se realizan las primeras consultas, pero el diagnóstico suele producirse entre los 3 y 5 años, incluso a los 9″.
La Dra Mesa advirtió que es frecuente que se le adjudique a los pies planos las dificultades que presentan estos niños, retrasando el verdadero diagnóstico.
Este viernes 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concientización de la Enfermedad de Duchenne, una oportunidad para crear conciencia sobre esta condición.
Si bien no hay datos oficiales a nivel local, los especialistas consideran que los números son similares al resto del mundo: uno de cada 3.500 varones recién nacidos. Sobre esa base y ante la ausencia de estudios epidemiológicos sistemáticos en la Argentina, se estima que existen alrededor de 1.800 casos en nuestro país.
“El primer problema con el cual se encuentra un paciente con DMD es el acceso al diagnóstico. No es simple, debido al desconocimiento de los médicos y los pediatras, porque es una enfermedad poco frecuente», sostuvo Santiago Ordóñez, presidente de la Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares (ADM).
Y añadió: «Este camino debería facilitarse a través de la difusión de la enfermedad entre los profesionales de la salud para que conozcan los síntomas. Si bien, son enfermedades que no tienen cura, sí poseen una terapéutica que impacta de manera importante en la calidad de vida del niño”,
“La Distrofia Muscular de Duchenne se produce por mutaciones en un único gen (DMD) que se encuentra en el cromosoma X», explicó la Dra. Florencia Giliberto, doctora en Biología Molecular de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA, especialista en Genética Humana e Investigadora adjunta del Conicet.
La especialista indicó que el modo de herencia de la enfermedad es recesivo, eso significa que los hombres con alteraciones en este gen padecerán la enfermedad; ya que ellos poseen un único cromosoma X.
«Cuando este gen está alterado no puede producir una proteína (distrofina) normal y es su ausencia o producción inadecuada la responsable de los trastornos musculares. En cambio, las mujeres serán portadoras asintomáticas en su gran mayoría», dijo Giliberto.
En cuanto al tratamiento, pese a que no se cuenta con una terapia curativa, la adecuada medicación y los controles han modificado significativamente la evolución de esta enfermedad.
La terapia con esteroides, la terapia física, la utilización de prótesis, evitar el sobrepeso, el apoyo escolar si fuera necesario, la integración del niño y la familia en la sociedad, el cuidado emocional, óseo, respiratorio y cardíaco han disminuido notablemente la progresión de la enfermedad y las complicaciones, mejorando significativamente la calidad de vida.
“A medida que el niño va creciendo requiere de más ayuda, como puede ser una silla de ruedas o asistentes domiciliarios y escolares, debido a las dificultades que presenta para realizar las tareas de la vida diaria”, manifestó el Sr. Ordóñez.
“Es fundamental el abordaje multidisciplinario, con la incorporación de distintas terapias y controles de acuerdo a las necesidades de cada paciente. Nunca hay que olvidar que es un niño que tiene una enfermedad muscular y no una Distrofia Muscular en un niño”, completó la Dra. Mesa.
